全球首次找出3個(gè)痛風(fēng)易感基因第一人，是咱青島專家!8月6日，記者在青島大學(xué)附屬醫(yī)院本部見到了專家本人李長(zhǎng)貴。談到這項(xiàng)填補(bǔ)世界空白的新發(fā)現(xiàn)，他表示不是他一個(gè)人的功勞，而是團(tuán)隊(duì)47人耗時(shí)5年 ，輾轉(zhuǎn)全國(guó)6省市搜集10547例樣本，從人類60多萬(wàn)個(gè)基因位點(diǎn)中最終篩選驗(yàn)證出3個(gè)基因得來(lái)的。據(jù)悉，本次發(fā)現(xiàn)可以改變痛風(fēng)的治療策略，為研發(fā)一系列新藥物開拓出一個(gè)全新的領(lǐng)域。

“我是從2010年萌生了這個(gè)想法并開始付諸實(shí)踐的。”李長(zhǎng)貴主任在接受采訪時(shí)表示，青島被稱為“痛風(fēng)之都”，作為一個(gè)痛風(fēng)病學(xué)專家，在接診過(guò)程中，他見識(shí)到了疾病帶給患者的痛苦，也深感此病無(wú)法根治的無(wú)奈。大家都知道痛風(fēng)可以遺傳，但當(dāng)時(shí)并沒(méi)有人找出易感基因。“我要是能找出易感基因，是不是就可以有針對(duì)性地治療了?”于是，李長(zhǎng)貴就萌生出了這個(gè)念頭。

說(shuō)干就干。在973計(jì)劃和國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目支持下，他組織自己的博士研究生和科室部分工作人員，成立了一個(gè)47人規(guī)模的痛風(fēng)課題組。采取全基因組關(guān)聯(lián)分析法，歷時(shí)5年，花費(fèi)600多萬(wàn)元，完成了亞洲首個(gè)大樣本痛風(fēng)研究。

他分析說(shuō)，研究分基因篩查和多階段驗(yàn)證兩個(gè)環(huán)節(jié)。“篩查是最麻煩的，整整花費(fèi)了我們3年的時(shí)間。”他聲稱，篩查就得有樣本，必須是龐大的樣本庫(kù)。為了搜集樣本，他開始積累門診上的病人資料。每來(lái)一個(gè)就把他的個(gè)人信息登記下來(lái)，匯總后錄入信息庫(kù)。與此同時(shí)，留下患者的血樣，儲(chǔ)存在冰箱里。

坐等上門看病的患者遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，他便想辦法全國(guó)各地到處義診。5年來(lái)，先后到過(guò)山西、東北、青海等地，借當(dāng)?shù)鼗颊叱鋵?shí)樣本庫(kù)。積少成多，最終組建起全球最大的痛風(fēng)樣本庫(kù)。他動(dòng)用26臺(tái)超大型冰箱存放血樣，放在青西新區(qū)1000多平方米的痛風(fēng)研究基地中。

本次研究，前后4275個(gè)痛風(fēng)病患者參與，用6272個(gè)與之匹配的正常人做對(duì)照。先從603697個(gè)基因位點(diǎn)中篩查出79個(gè)可疑位點(diǎn) ，又從這67個(gè)當(dāng)中篩查出59個(gè)。

篩查完畢，進(jìn)行驗(yàn)證。先從59個(gè)當(dāng)中驗(yàn)證出5個(gè);又從5個(gè)當(dāng)中排除掉1個(gè);再重復(fù)驗(yàn)證得出上述4個(gè)仍和痛風(fēng)具有較強(qiáng)的關(guān)聯(lián)性。最終確定BCAS3、RFX3和KCNQ13個(gè)易感基因。

2015年5月13日，論文得以發(fā)表。據(jù)悉，此次研究是全球首次發(fā)現(xiàn)真正與痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎有關(guān)的易感基因，填補(bǔ)了世界空白。

《自然通訊》也給予了高度的評(píng)價(jià)：首次發(fā)現(xiàn)了從高尿酸血癥發(fā)展為痛風(fēng)的遺傳背景，改變痛風(fēng)的治療策略，為研發(fā)一系列新藥物開拓一個(gè)全新的領(lǐng)域。

“這才剛剛開始，新藥物的研發(fā)還有很長(zhǎng)的路要走。”李長(zhǎng)貴如是說(shuō)。