原標(biāo)題：2歲以下嬰幼兒“頭號遺傳病殺手”！青島已檢出首對夫妻雙方攜帶者

每50個人中有1人為SMA攜帶者

青島SMA免費(fèi)篩查項(xiàng)目檢出首對夫妻雙方攜帶者

脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）是2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。在普通人群中，每50個人中就有1人攜帶SMA致病基因，如果夫婦雙方均為攜帶者，則有1/4的概率會生育SMA寶寶。今天，觀海新聞記者從青島市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心獲悉，今年9月，我市全面啟動婚檢SMA免費(fèi)篩查服務(wù)項(xiàng)目，至今共篩查女性8000余人，日前該項(xiàng)目檢出首對夫妻雙方攜帶者。

SMA是一組以緩慢進(jìn)行性加重、肢體近端對稱性肌無力、肌萎縮為主要臨床表現(xiàn)的常染色體隱性遺傳病。該病是一種致殘致死的嚴(yán)重性疾病，隨著病情的進(jìn)展，肌無力可進(jìn)一步導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常，其中呼吸衰竭是最常見的死亡原因。SMA攜帶率和發(fā)病率均較高。在普通人群中，每50個人中就有一個攜帶SMA致病基因，攜帶者沒有癥狀，如果夫婦雙方均為攜帶者，則有1/4的概率會生育SMA寶寶。

SMA不能通過孕期超聲等傳統(tǒng)檢查方式發(fā)現(xiàn)，早期癥狀不明顯，一旦發(fā)病無有效治療手段，給家庭帶來沉重的心理和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。據(jù)悉，曾經(jīng)“70萬一針”的諾西那生鈉雖然已降為3.3萬元/支，但其作用為延緩病情發(fā)展、改善癥狀、提高生活質(zhì)量，且需要分階段注射多次。觀海新聞記者從市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心獲悉，SMA患者需要終生服用利司撲蘭口服溶液用散，2個月-7歲兒童SMA患者治療費(fèi)用約在13-65萬元/年，目前還未納入醫(yī)保。所以SMA篩查至關(guān)重要。

為進(jìn)一步強(qiáng)化出生缺陷一級防控，今年9月，我市全面啟動SMA免費(fèi)篩查服務(wù)項(xiàng)目，為新婚夫婦進(jìn)行免費(fèi)婚檢的同時為女方提供該項(xiàng)篩查，15個工作日即可出篩查結(jié)果。若新婚女性為SMA基因攜帶者，會再對男方進(jìn)行免費(fèi)SMA基因篩查。截至目前，共篩查女性8000余人，在6000余人的報(bào)告結(jié)果中，女性攜帶者100余人，其丈夫均被召回并進(jìn)行免費(fèi)篩查。青島婦兒醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心主任張?zhí)@表示，如果夫妻雙方為SMA攜帶者，會對他們提供免費(fèi)的高風(fēng)險(xiǎn)遺傳咨詢，若女方尚未懷孕，會告知其生育選擇，主要有產(chǎn)前診斷和第三代試管嬰兒兩種方法，后者可避免引產(chǎn)對身體的傷害。對已懷孕的夫妻，只能在胎兒11周時，通過產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）來進(jìn)行生育選擇。

據(jù)悉，近年來，為降低重大出生缺陷發(fā)生率，我市不斷建立健全出生缺陷三級防控體系，實(shí)現(xiàn)出生缺陷的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。女性懷孕前接受的免費(fèi)婚前、孕前醫(yī)學(xué)檢查等項(xiàng)目，是出生缺陷三級防控的第一道防線。目前，我市11家區(qū)（市）級婦幼保健機(jī)構(gòu)聯(lián)合民政局婚姻登記部門，依托全市婚、孕一體化宣教平臺，強(qiáng)化部門聯(lián)動，融合服務(wù)項(xiàng)目，統(tǒng)籌打造了婚孕檢、增補(bǔ)葉酸、計(jì)生藥具發(fā)放、遺傳病基因篩查為一體的“一站式”婚育服務(wù)新模式。（青島日報(bào)/觀海新聞記者 郭菁荔）

附：

1.各區(qū)市服務(wù)地址及聯(lián)系電話

市南區(qū)：泰州路15號綜合樓，市南區(qū)婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心，服務(wù)時間：工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，電話：68896102。

市北區(qū)：市北區(qū)撫順路25號乙，市北區(qū)樂環(huán)路18號市北區(qū)婚姻登記處二樓，電話：88753712，服務(wù)時間：工作日的上午8:00-12:00、下午13:30-16:30，電話：66008011。

李滄區(qū)：李滄區(qū)永年路20號，市民公共服務(wù)中心南樓4樓。服務(wù)時間：工作日的每周二、三、四，上午8:30-11:00、下午13:30-16:00，電話：66766602。

嶗山區(qū)：嶗山區(qū)遼陽東路35號，嶗山區(qū)婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心二樓，服務(wù)時間;工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，電話：66716612。

城陽區(qū)：城陽區(qū)安城路11號，城陽區(qū)婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心，服務(wù)時間：工作日的上午8:30-10:30。電話：87968352。

西海岸東區(qū)：富春江路236號，西海岸新區(qū)婦幼保健計(jì)劃生育中心（原開發(fā)區(qū)婦幼保健所），服務(wù)時間：工作日的上午8:00-12:00、下午13:30-17:00，周六上午8:00-12:00（法定節(jié)日除外），電話：86996480 。

西海岸西區(qū)：隱珠街道雙珠路166號，西部機(jī)關(guān)辦公中心2號樓3樓A，服務(wù)時間：工作日的上午9:00-12:00、下午13:30-17:15，電話：85165001；黃島區(qū)婦幼保健院3樓婚?？?，服務(wù)時間：工作日的上午8:00-12:00、下午14:00-17:00，電話：86176321。

即墨區(qū)：即墨古城墨城東街6號一樓婚檢科，服務(wù)時間：工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，電話：87561136。

膠州市:膠州市云溪河北路26號，膠州市婦幼保健院婦?？?，服務(wù)時間：工作日及周日(法定節(jié)日除外）的上午7:50-11:50、下午14:00-17:00，電話:58651532；

平度市：平度市北京路379-2號，平度市民服務(wù)大廳婚姻登記處，服務(wù)時間：工作的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，電話：88393535。

萊西市：天津路9號民政局婚姻登記處院內(nèi)，萊西市婦幼保健院婚檢中心，服務(wù)時間：工作日的上午8:00—11:30、下午13:30—17:00，電話：66030298。