“檸檬寶寶”，這個聽上去如此可愛的名字，背后卻隱藏著兩種罕見病，分別是甲基丙二酸血癥和丙酸血癥。因為他們“血里有酸”“尿里帶酸”，急性期發病時會“酸中毒”，從而損傷大腦、神經系統和身體各臟器，加之多發病于嬰幼兒，所以稱之為“檸檬寶寶”。近日，青島婦女兒童醫院新生兒疾病篩查中心就通過尿液有機酸檢測聯合血液串聯質譜篩查，助力確診了一例丙酸血癥患兒。

患兒小紅（化名）剛出生時未發現異常，隨著逐漸長大，家長發現小紅喂養困難，經常不愛吃飯，還時有嘔吐，身高體重等指標都發育遲緩，并且大運動發育遠遠低于同齡寶寶。這些異常表現令小紅父母十分擔憂，他們帶著小紅輾轉多個醫院，均未得到明確診斷。隨著病情不斷加重，小紅被轉診到青島婦女兒童醫院NICU病房。NICU醫生初步判斷小紅患有遺傳代謝病，開立血液串聯質譜及尿液有機酸檢測以明確病因。

新生兒疾病篩查中心得知小紅病情較重，隨即開展檢測。血液串聯質譜篩查檢測到小紅血液中存在明顯的指標異常：血丙酰基肉堿（C3）顯著增高、血丙?；鈮A/游離肉堿比值（C3/C0）、血丙酰基肉堿/乙?；鈮A比值（C3/C2）均顯著增高、尿液中3-羥基丙酸及甲基枸櫞酸增高。綜合檢測結果和小紅臨床表征，醫生最終確定小紅患有一種罕見的遺傳代謝性疾病——丙酸血癥。

確診后，醫生立即開展針對性治療，補液糾正酸中毒、低血糖和電解質紊亂，配合口服藥物和飲食，小紅的癥狀得到明顯的改善。

丙酸血癥

丙酸血癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，患者體內丙酸的代謝異常導致丙酸在體內積聚過多，從而引起一系列的癥狀，包括嘔吐、乏力等?；疾÷试谖覈鵀?.6/100 000～0.7/100 000。

遲發型的丙酸血癥常因發熱、饑餓、高蛋白飲食和感染等誘發，表現為嬰幼兒期喂養困難、發育落后、驚厥、肌張力低下等。

由于丙酸等有機酸蓄積，許多患兒的認知能力及神經系統發育會受到損害，還常造成骨髓抑制，引起粒細胞減少、血小板減少、貧血，也可造成心臟損害，如心肌病、心律失常、QT間期延長、心功能減弱等。

青島婦女兒童醫院新篩實驗室自2021年11月份開展尿液有機酸檢測以來，已協助臨床診斷了罕見的Harel-Yoon綜合征，D-2-羥戊二酸尿癥等疾病，并有效的運用于丙酸血癥、甲基丙二酸血癥等有機酸尿癥的鑒別診斷及診療效果的評估。

專家提醒

新生兒疾病篩查中心專家提醒家長，寶寶接受新生兒足跟血遺傳代謝病篩查后，一定要關注篩查結果并留意是否有需要復查的短信或電話通知。尿液有機酸檢測聯合血液串聯質譜篩查是盡早發現丙酸血癥等遺傳代謝病最有效的方式，可及時發現患兒病情并且早診斷早治療，最大限度地改善預后。文/叢黎 畢乙賀