原標(biāo)題：多學(xué)科一站式診療，青島破冰罕見病“有病無醫(yī)”

2月28日是國際罕見病日，WHO對(duì)罕見病的定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰的疾病。

近年來，國內(nèi)共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中40余種被納入國家醫(yī)保藥品目錄;基因檢測(cè)技術(shù)幫助罕見病精準(zhǔn)診斷、產(chǎn)前診斷;多學(xué)科診斷減少病人來回奔波……記者采訪發(fā)現(xiàn)，青島對(duì)罕見病重視程度正在日益提升，罕見病“有病無醫(yī)”的困境正在慢慢“破冰”。

多學(xué)科一站式診療

不久前，一對(duì)周身疼痛多年的母子在山東大學(xué)齊魯醫(yī)院(青島)查出了疾病的元兇——家族性間歇性疼痛綜合征3型，這種罕見病給予鈉離子通道阻滯劑治療后，大多能取得較好效果。但在此次確診前，這對(duì)母子分別經(jīng)歷了近30年和5年的誤診。

罕見病延誤診斷率較高，一項(xiàng)數(shù)據(jù)表明，60%的患者經(jīng)歷過誤診，平均確診時(shí)間將近四年。為什么罕見病患者的“確診”如此艱難?山東大學(xué)齊魯醫(yī)院(青島)神經(jīng)內(nèi)科副主任趙翠萍給記者舉例解釋：“比如大多數(shù)神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生都會(huì)看腦血管病、癲癇、阿爾茨海默癥、帕金森病這些常見病，臨床診斷基本可以給予正確治療方法。但是如果就診的是一名肝豆?fàn)詈俗冃圆∪耍t(yī)生從來沒有見過這個(gè)病，那他基本沒有任何概念，畢竟不同專業(yè)的醫(yī)生熟悉的領(lǐng)域截然不同。隨著專業(yè)細(xì)化，今后多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)的重要性將凸顯。”

自2013年12月山東大學(xué)齊魯醫(yī)院(青島)開診以來，已確診、治療疑難罕見病例多達(dá)60種1300例，其中不乏國內(nèi)首次報(bào)道的數(shù)種病例。但趙翠萍發(fā)現(xiàn)此前接收的病人中，真正通過基層醫(yī)院確診或推薦轉(zhuǎn)診來的患者并不多，多是患者或家屬自己“摸著石頭過河”地找醫(yī)生。這意味著有更多被誤診或者沒有機(jī)會(huì)接受治療的患者。

2021年6月，青島市疑難罕見病診治中心正式成立，中心在市衛(wèi)生健康委領(lǐng)導(dǎo)下，由山東大學(xué)齊魯醫(yī)院(青島)牽頭，聯(lián)合青島多家醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、耳鼻咽喉頭頸外科、心內(nèi)科等多個(gè)專業(yè)和學(xué)科共同成立，下設(shè)神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病協(xié)作組、耳鼻咽喉頭頸外科疑難罕見病協(xié)作組等7個(gè)協(xié)作組。該中心由泰山學(xué)者、神經(jīng)內(nèi)科專家焉傳祝教授擔(dān)任主任，參照中國罕見病聯(lián)盟倡導(dǎo)的臨床多學(xué)科診療模式，為疑難罕見病患者提供科學(xué)、規(guī)范、系統(tǒng)的診治。中心采用MDT協(xié)作診治，建立疑難罕見病住院綠色快捷通道，方便患者轉(zhuǎn)診。

“我們圍繞目錄中的121種罕見病的具體情況進(jìn)行梳理，多年的資料收集相對(duì)豐富，包括生物樣本、臨床信息、基因庫。”趙翠萍認(rèn)為，多學(xué)科診斷要求醫(yī)務(wù)工作者在工作中進(jìn)行模式轉(zhuǎn)變，從讓患者在多學(xué)科之間奔波到建立現(xiàn)代化診療模式、提供一站式服務(wù)。“在臨床，過去傳統(tǒng)的模式是一個(gè)患者掛號(hào)看不同的學(xué)科，輾轉(zhuǎn)多年也不一定能得到明確診斷;現(xiàn)在是多學(xué)科醫(yī)生圍繞疾病、圍繞患者，這等于是診療方向的改變。”記者了解到，青島市疑難罕見病診治中心正式成立后，專線接線次數(shù)達(dá)358次，推薦專家門診看診次數(shù)145次，推薦專病門診次數(shù)46次，組織MDT門診8次，開通住院綠色通道6次。

“天價(jià)藥”納入醫(yī)保

值得關(guān)注的是，即使在已經(jīng)基本有了診斷的情況下，許多患者也會(huì)因“無藥可治”而出現(xiàn)就診積極性低、確診后失訪率高的情況，“患者會(huì)說又沒藥還去醫(yī)院干嗎?我們會(huì)盡最大努力勸說本人和家屬，把他們‘留下來’。”趙翠萍說，對(duì)于那些不可治療的罕見病，醫(yī)生必須診斷清楚，做好隨訪、康復(fù)等工作。“診斷明確后，患者和家屬可以知道自己得的究竟是什么疾病，以后的病情發(fā)展會(huì)怎么樣，有些癥狀通過努力其實(shí)是可以減輕或者延緩出現(xiàn)的。確診后，患者和家屬可以關(guān)注國內(nèi)外研究進(jìn)展，如果新研發(fā)出該疾病新藥新技術(shù)能盡早獲知。”

專家提醒，患者不要因?yàn)榛忌虾币姴【褪バ判摹：币姴〗?jīng)常與“天價(jià)藥”聯(lián)系在一起，但實(shí)際上，并不是所有罕見病都只有“天價(jià)藥”才能夠治療。以脂質(zhì)沉積癥為例，患者會(huì)出現(xiàn)肌肉無力、全身乏力的癥狀，嚴(yán)重的連咀嚼都困難。但如果能準(zhǔn)確確診，脂質(zhì)沉積癥的治療又特別簡(jiǎn)單，只需要補(bǔ)充維生素B2就可以，醫(yī)治費(fèi)用非常低。

近年來，醫(yī)保報(bào)銷罕見病的范圍也在不斷擴(kuò)容，截至目前，國內(nèi)共有60余種罕見病用藥獲批上市，有40余種被納入國家醫(yī)保藥品目錄，涉及25種疾病，極大減輕了患者家庭的就醫(yī)負(fù)擔(dān)。比如，今年國談藥品中備受關(guān)注、治療罕見病脊髓性肌萎縮癥的藥物“諾西那生鈉”，也納入了青島門診慢特病保障范圍。1月中旬青島第一例患兒已經(jīng)用上了該藥物，3萬多元1瓶的藥物經(jīng)一站式醫(yī)保結(jié)算后，個(gè)人負(fù)擔(dān)不到5000元。

80%以上的罕見病都是由于基因遺傳缺陷引起的。趙翠萍說，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的飛速發(fā)展，檢測(cè)成本的降低，以及大眾對(duì)孕前攜帶者篩查意識(shí)的提高，越來越多的致病基因被發(fā)現(xiàn)，將進(jìn)一步促進(jìn)擴(kuò)展性攜帶者篩查的應(yīng)用，根本阻斷遺傳病致病基因的傳遞。

□青島日?qǐng)?bào)/觀海新聞?dòng)浾?郭菁荔